Síndrome de Louis-Bar
Definición
Enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y telangiectasia es el agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos, y es un rasgo autosómico recesivo.
La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (ATM, por sus siglas en inglés). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.
Esta enfermedad se da por igual en hombres y mujeres, y afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 a 100.000 personas en todo el mundo.
Síntomas
Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia
marcha inestable
marcha espasmódica
marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
Retardo para empezar a caminar
Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
Decoloración de la piel (manchas café con leche en la piel)
Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
Encanecimiento prematuro
Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
Convulsiones
Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico en el que se pueden encontrar signos de lo siguiente:
Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
Retraso en el desarrollo
Cara con apariencia de máscara
Cambios múltiples en el color y textura de la piel
Los posibles exámenes son, entre otros:
Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
Prueba de detección de células B y T
Alfafetoproteína
Antígeno carcinoembrionario
Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ATM
Radiografías para examinar el tamaño del timo
Examen de tolerancia a la glucosa
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.
Grupos de apoyo
Ataxia Telangiectasia Children's Project: http://www.atcp.org/
National Ataxia Foundation (NAF): http://www.ataxia.org/
Pronóstico
La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.
Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.
Complicaciones
Cáncer como linfoma
Diabetes
Cifosis
Trastorno progresivo del movimiento que lleva al uso de una silla de ruedas
Escoliosis
Infecciones pulmonares severas y recurrentes
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico si se presentan signos o síntomas de la enfermedad.
Prevención
Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.
Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas.
REFERENCIAS
MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2007
2007
